研究分子血液病报道了急性早幼粒白血病(APL)的一种新亚型，首次发现并克隆了其致病基因GTF2I-RARA。
据悉，这是我国学者发现并报道的第三种APL致病基因，也是目前全球范围内报道的第十种变异型APL融合基因。
据了解，该融合基因全长1797个碱基对，共编码598个氨基酸，近期正式向全球公开并抄送欧洲人类基因库和日本DNA数据库。
该发现最初始于临床，在对一例不典型的疑难急性白血病患者实施诊断过程中，运用多种分析手段发现其潜在的细胞遗传学和分子生物学异常，确诊该患者为变异型APL。之后，研究人员应用新的测序技术，发现该患者身上存在一种新型融合基因，并克隆出该基因编码序列全长，从而催生了上述发现。
在后续研究中，研究人员应用基因重组技术对该基因进行了体外表达，并对该融合蛋白开展了初步功能研究。GTF2I-RARA变异型APL有别于经典的APL，其发现不仅丰富了APL的疾病类型，随着研究的进一步深入，对最终揭示APL的发病机制也具有重要意义。
|
